Die Brisanz der Genomanalyse

Öberlegungen zur Gendiagnostik an Hand eines Fallbeispiels

Die Chorea Huntington ist eine degenerative Hirnerkrankung, die meist im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt auftritt und — bislang nicht therapierbar — unweigerlich zu einem vorzeitigen Tod führt. Aus Familienstudien war schon länger bekannt, daß es sich um eine Erbkrankheit mit dominantem Erbgang und vollständiger Penetranz handelt; die Wahrscheinlichkeit, als Kind eines Huntington-Trägers selber zu erkranken, […]

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